ما المقصود بمرض تكسر العظام الزجاجية؟
الجمعة، 8 يوليو 2011 - 13:40
كتبت أسماء عبد العزيز
تسأل قارئة ما المقصود بتكسر العظام الزجاجية ؟
يجيب على هذا التساؤل دكتور عادل عاشور، أستاذ طب الأطفال، قائلا إن مرض تكسر العظام الزجاجية هو مرض وراثى يؤدى إلى نقص فى كتلة العظم، مما ينتج عنه هشاشة العظام وتكسرها المستمر.
وهناك عدة أسباب لحدوثه كوجود خلل جينى، حيث يحدث فى معظم الحالات خلل فى الجين المسئول عن تكوين الكولاجين ((COLA1 COLA2) )، بينما لم يتم التعرف على الجين المسئول عن المرض فى بعض الحالات، ويؤدى هذا الخلل إلى حدوث نقص فى كتلة العظم والذى يتكون من مركبات غير عضوية وعضوية وعدم حدوث التوازن اللازم بين الخلايا المكونة للعظم والآكلة له، مما يعرضه للكسر السريع.
ويعتبر مرض تكسر العظام الزجاجية من الأمراض النادرة حيث يبلغ عدد الحالات المصابة على مستوى العالم اقل من 20,0000 حالة. وتتراوح نسبة حدوثه من 6-7/10,0000 حديثى الولادة. وقد تم وصف أول حالة فى السويد عام 1788. كما تم اكتشاف المرض فى مومياء فرعونية يرجع تاريخها إلى 1000 عام قبل الميلاد، لذا فإن مرض تكسر العظام الوراثية يعد من أقدم الأمراض الوراثية فى التاريخ، حيث يتم تقسيم المرض إلى درجات تبعا لشدته ففى بعض الحالات الشديدة تظهر الأعراض أثناء تكون الجنين، مما يؤدى إلى حدوث كسور فى العظام والقفص الصدرى وقد يحدث نزيف فى المخ أثناء الولادة مما قد يؤدى إلى الوفاة المبكرة. وتتدرج شدة المرض حيث تكون فى بعض الحالات مصحوبة بكسور شديدة فى العظام تبدأ فى السنوات الأولى للطفل، وتؤدى إلى تشوهات عظمية قد تعوق التطور الحركى الطبيعى للطفل إلى بعض الأنواع البسيطة والتى تحدث فيها الكسور عند التعرض لإصابة مباشرة فى العظم.
وهناك عدة أعراض الأخرى المصاحبة للمرض كالزرقة فى بياض العين وضعف فى تكوين الأسنان قد يكون مصحوبا بتغير فى لونها ناتج عن ضعف الطبقة الخارجية المكونة لها، ومع تطور المرض يحدث ضعف فى السمع فى كثير من الحالات مع تقدم العمر
الجمعة، 8 يوليو 2011 - 13:40
كتبت أسماء عبد العزيز
تسأل قارئة ما المقصود بتكسر العظام الزجاجية ؟
يجيب على هذا التساؤل دكتور عادل عاشور، أستاذ طب الأطفال، قائلا إن مرض تكسر العظام الزجاجية هو مرض وراثى يؤدى إلى نقص فى كتلة العظم، مما ينتج عنه هشاشة العظام وتكسرها المستمر.
وهناك عدة أسباب لحدوثه كوجود خلل جينى، حيث يحدث فى معظم الحالات خلل فى الجين المسئول عن تكوين الكولاجين ((COLA1 COLA2) )، بينما لم يتم التعرف على الجين المسئول عن المرض فى بعض الحالات، ويؤدى هذا الخلل إلى حدوث نقص فى كتلة العظم والذى يتكون من مركبات غير عضوية وعضوية وعدم حدوث التوازن اللازم بين الخلايا المكونة للعظم والآكلة له، مما يعرضه للكسر السريع.
ويعتبر مرض تكسر العظام الزجاجية من الأمراض النادرة حيث يبلغ عدد الحالات المصابة على مستوى العالم اقل من 20,0000 حالة. وتتراوح نسبة حدوثه من 6-7/10,0000 حديثى الولادة. وقد تم وصف أول حالة فى السويد عام 1788. كما تم اكتشاف المرض فى مومياء فرعونية يرجع تاريخها إلى 1000 عام قبل الميلاد، لذا فإن مرض تكسر العظام الوراثية يعد من أقدم الأمراض الوراثية فى التاريخ، حيث يتم تقسيم المرض إلى درجات تبعا لشدته ففى بعض الحالات الشديدة تظهر الأعراض أثناء تكون الجنين، مما يؤدى إلى حدوث كسور فى العظام والقفص الصدرى وقد يحدث نزيف فى المخ أثناء الولادة مما قد يؤدى إلى الوفاة المبكرة. وتتدرج شدة المرض حيث تكون فى بعض الحالات مصحوبة بكسور شديدة فى العظام تبدأ فى السنوات الأولى للطفل، وتؤدى إلى تشوهات عظمية قد تعوق التطور الحركى الطبيعى للطفل إلى بعض الأنواع البسيطة والتى تحدث فيها الكسور عند التعرض لإصابة مباشرة فى العظم.
وهناك عدة أعراض الأخرى المصاحبة للمرض كالزرقة فى بياض العين وضعف فى تكوين الأسنان قد يكون مصحوبا بتغير فى لونها ناتج عن ضعف الطبقة الخارجية المكونة لها، ومع تطور المرض يحدث ضعف فى السمع فى كثير من الحالات مع تقدم العمر